O TESTE DA BOCHECHINHA é capaz de identificar a CAUSA GENÉTICA* de doenças analisadas pelos Testes do Pezinho Básico, Ampliado e SCID e AGAMA.

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Adicionalmente, o TESTE DA BOCHECHINHA é capaz de identificar doenças que os demais testes não detectam, como:

SURDEZ:
Surdez – GJB2
Surdez – GJB6

DOENÇAS NEUROLÓGICAS (NOVO)

Atrofia Muscular Espinhal – SMN1
Crises Encefalomiopáticas Metabólicas Recorrentes, Rabdomiólise, Arritmias Cardíacas e Neurodegeneração – TANGO2
Distrofia Muscular de Duchenne – DMD
Miopatia e Metabolismo Anormal de Lipídios (Deficiência de Desidrogenases Múltiplas) – FLAD1
Neuropatia e Atrofia Óptica – PDXK

DOENÇAS IMUNOLÓGICAS

Deficiência de Linfócitos T – ZAP70 Deficiência de Linfócitos T, Alopecia Congênita e Distrfia Ungueal – FOXN1 Deficiência de Mieloperoxidase – MPO Deficiência de Purina Nucleosídeo Fosforilase – PNP Desregulação Imunológica, Poliendocrinopatia e Enteropatia (IPEX) – FOXP3 Disgenesia Reticular – AK2 Doença Granulomatosa Crônica (CGD) – CYBA Doença Granulomatosa Crônica (CGD) – CYBB Doença Granulomatosa Crônica (CGD) – NCF2 Doença Granulomatosa Crônica (CGD) – NCF4 Imunodeficiência de Células T – CD247 Imunodeficiência de Células T – CORO1A Imunodeficiência de Células T – ORAI1 Imunodeficiência e Hiper-IgM – AICDA Imunodeficiência e Hiper-IgM – CD40 Imunodeficiência e Hiper-IgM – CD40LG Imunodeficiência e Hiper-IgM – UNG Imunodeficiência, Defeito do Magnésio, Infecção por Epstein-Barr e Neoplasia – MAGT1 Infecções Piogênicas Recorrentes – MYD88 Linfedema Primário, Mielodisplasia, Imunodeficiência e Leucemia Mielóide Aguda – GATA2 Linfohistiocitose Hemofagocítica – PRF1 Linfohistiocitose Hemofagocítica – STX11 Linfohistiocitose Hemofagocítica – STXBP2 Linfohistiocitose Hemofagocítica – UNC13D Neutropenia Congênita – CXCR2 Neutropenia Congênita Grave – ELANE Neutropenia Congênita Grave – G6PC3 Neutropenia Congênita Grave – GFI1 Neutropenia Congênita Grave – HAX1 Neutropenia Congênita Grave – JAGN1 Neutropenia Congênita Grave – VPS45 Síndrome de Falência da Medula Óssea – DNAJC21 Síndrome de Shwachman-Diamond – EFL1 Síndrome de Shwachman-Diamond – SBDS Síndrome de Shwachman-Diamond – SRP54 Síndrome de Wiskott-Aldrich – WAS Síndrome de Wiskott-Aldrich – WIPF1 Síndrome do Linfócito Desnudo – CIITA Síndrome do Linfócito Desnudo – RFX5 Síndrome do Linfócito Desnudo – RFXANK Síndrome do Linfócito Desnudo – RFXAP Síndrome do Linfócito Desnudo – TAP1 Síndrome do Linfócito Desnudo – TAP2 Síndrome do Linfócito Desnudo – TAPBP Síndrome Linfoproliferativa – SH2D1A Síndrome Linfoproliferativa – XIAP Síndrome WHIM – CXCR4 Susceptibilidade a Infecção por Micobactérias – IFNGR2 Susceptibilidade a Infecções por Micobactérias – IFNGR1 Susceptibilidade a Infecções por Micobactérias – IL12B Susceptibilidade a Infecções por Micobactérias – IL12RB1 Susceptibilidade a Infecções por Micobactérias – IRF8 Susceptibilidade a Infecções por Micobactérias – RORC Susceptibilidade a Infecções por Micobactérias e Virais – STAT1

DOENÇAS HEMATOLÓGICAS

Afibrinogenemia Congênita – FGA Deficiência Combinada de Fatores de Coagulação Dependentes de Vitamina K – GGCX Deficiência Combinada de Fatores de Coagulação Dependentes de Vitamina K – VKORC1 Hemofilia A* (*Não inclui inversão intrônica) – F8 Hemofilia B – F9 Púrpura Trombocitopênica Trombótica Congênita – ADAMTS13 Trombocitopenia Amegacariocítica Congênita – MPL


DEFICIÊNCIAS DO METABOLISMO DE VITAMINAS E MINERAIS

Abetalipoproteinemia – MTTP Acrodermatite Enteropática (Deficiência de Zinco) – SLC39A4 Deficiência de Cofator de Molibdênio – MOCS1 Deficiência de Transcobalamina II – TCN2 Deficiência de Transporte Cerebral de Folato – FOLR1 Deficiência de Vitamina E – TTPA Doença de Menkes – ATP7A Doença de Wilson – ATP7B Epilepsia Responsiva a Piridoxina – PLPBP Epilepsia Responsiva à Piridoxina – ALDH7A1 Hipomagnesemia Intestinal – TRPM6 Hipomagnesemia Renal – CLDN16 Hipomagnesemia Renal – CLDN19 Hipomagnesemia Renal – CNNM2 Síndrome Brown-Vialetto-Van Laere – SLC52A2 Síndrome Brown-Vialetto-Van Laere – SLC52A3 Síndrome de Disfunção do Metabolismo de Tiamina – SLC25A19 Síndrome de Disfunção do Metabolismo de Tiamina – SLC19A3 Síndrome de Disfunção do Metabolismo de Tiamina – TPK1

DOENÇAS RENAIS
Acidose Tubular Renal Distal – ATP6V0A4 Acidose Tubular Renal Distal e Surdez Neurosensorial Progressiva – ATP6V1B1 Diabetes Insipidus Nefrogênico – AQP2 Diabetes Insipidus Nefrogênico – AVPR2 Síndrome de Bartter – BSND Síndrome de Bartter – CLCNKA Síndrome de Bartter – CLCNKB Síndrome de Bartter – KCNJ1 Síndrome de Bartter – SLC12A1 Síndrome de Fechtner – MYH9

DOENÇAS ENDÓCRINAS

Deficiência Combinada de Hormônios Hipofisários – LHX3 Deficiência Combinada de Hormônios Hipofisários – LHX4 Deficiência Combinada de Hormônios Hipofisários – OTX2 Deficiência Combinada de Hormônios Hipofisários – POU1F1 Deficiência Combinada de Hormônios Hipofisários – PROP1 Deficiência Combinada de Hormônios Hipofisários – SOX3 Deficiência de Corticosterona Metiloxidase – CYP11B2 Deficiência de Diidrolipoamida Desidrogenase – DLD Deficiência de Glicocorticóide – MC2R Deficiência de Glicocorticóide – MRAP Deficiência de Glicocorticóide – NNT Deficiência de Transportador de Monocarboxilato 1 e Hipoglicemia Hiperinsulinêmica – SLC16A1 Deficiência de TRH – TRH Diabetes Neonatal – INS Diabetes Neonatal e Hipotireoidismo Congênito – GLIS3 Displasia Septo-óptica – HESX1 Hiperinsulinismo, Hipopituitarismo e Anomalias Endodermais e Craniofaciais – FOXA2 Hiperparatireoidismo Neonatal Grave – CASR Hiperplasia Adrenal Congênita – CYP11B1 Hiperplasia Adrenal Congênita – CYP17A1 Hiperplasia Adrenal Congênita – HSD3B2 Hiperplasia Adrenal Congênita Lipóide – STAR Hipoglicemia Hiperinsulinêmica – GLUD1 Hipoglicemia Hiperinsulinêmica – INSR Hipoglicemia Hiperinsulinêmica e Diabetes Neonatal – ABCC8 Hipoglicemia Hiperinsulinêmica e Diabetes Neonatal – GCK Hipoglicemia Hiperinsulinêmica e Diabetes Neonatal – KCNJ11 Hipoplasia Adrenal Congênita – NR0B1 Hipotireoidismo Central Congênito – IRS4 Hipotireoidismo Central e Surdez – TBL1X Hipotireoidismo Congênito – IGSF1 Hipotireoidismo Congênito – NKX2-5 Hipotireoidismo Congênito – PAX8 Hipotireoidismo Congênito – THRA Hipotireoidismo Congênito – TRHR Hipotireoidismo Congênito – TSHB Hipotireoidismo Congênito – TSHR Pseudohipoaldosteronismo – SCNN1A Pseudohipoaldosteronismo – SCNN1B Pseudohipoaldosteronismo – SCNN1G Raquitismo Deficiente de Hidroxilação de Vitamina D – CYP27B1 Raquitismo Deficiente de Hidroxilação de Vitamina D – CYP2R1 Raquitismo Dependente de Vitamina D – VDR Raquitismo Hipofosfatêmico – PHEX

ERROS INATOS DO METABOLISMO

Adrenoleucodistrofia – ABCD1 Cardiomiopatia e Degeneração de Retina Progressiva – SLC6A6 Cistinose Nefropática – CTNS Cistinúria – SLC7A9 Defeito de Síntese de Ácidos Biliares – AKR1D1 Defeito de Síntese de Ácidos Biliares – AMACR Defeito de Síntese de Ácidos Biliares – CYP7A1 Defeito de Síntese de Ácidos Biliares – CYP7B1 Defeito de Síntese de Ácidos Biliares – HSD3B7 Defeito de Síntese de Ácidos Biliares – SLC27A5 Deficiência Cerebral de Creatina – GAMT Deficiência Cerebral de Creatina – GATM Deficiência de Frutose-1,6-Bisfosfatase – FBP1 Deficiência de Holocarboxilase Sintetase – HLCS Deficiência de L-Amino Ácido Aromático Descarboxilase – DDC Deficiência de Lipase Ácida Lisossomal – LIPA Deficiência de Piridoxamina 5-Primo-Fosfato Oxidase – PNPO Deficiência de Succinil-CoA:3-Oxoácido-CoA Transferase – OXCT1 Deficiência de Sucrase-Isomaltase – SI Distonia Dopa-Responsiva – SPR Distúrbio Congênito da Glicosilação (CDG) Tipo Ib – MPI Distúrbio Congênito da Glicosilação (CDG) Tipo It – PGM1 Distúrbio Congênito da Glicosilação (CDG) Tipo Iz – CAD Doença de Gaucher – GBA Doença de Segawa – TH Encefalopatia Etilmalônica – ETHE1 Encefalopatia Relacionada ao Transporte de Malato-Aspartato – GOT2 Glicogenose Tipo 0A – GYS2 Glicogenose Tipo IA – G6PC Glicogenose Tipo IB/IC – SLC37A4 Glicogenose Tipo III – AGL Glicogenose Tipo IV – GBE1 Glicogenose Tipo IXA1 – PHKA2 Glicogenose Tipo IXB – PHKB Glicogenose Tipo VI – PYGL Hipercolanemia – BAAT Hipofosfatasia – ALPL Homocistinúria – CBS Homocistinúria – MTHFR Leucodistrofia Metacromática – ARSA Lipofuscinose Ceróide Tipo 2 (CLN2) – TPP1 Malabsorção de Folato Hereditária – SLC46A1 Mucopolissacaridose Tipo I (Síndrome de Hurler e/ou Scheie) – IDUA Mucopolissacaridose Tipo II – IDS Mucopolissacaridose Tipo IVA – GALNS Mucopolissacaridose Tipo VI – ARSB Mucopolissacaridose Tipo VII – GUSB Quilomicronemia – APOA5 Quilomicronemia – APOC2 Quilomicronemia – GPIHBP1 Quilomicronemia – LMF1 Quilomicronemia – LPL Síndrome de Anemia Megaloblástica Responsiva a Tiamina – SLC19A2 Síndrome de Deficiência de GLUT1 – SLC2A1 Síndrome Fanconi-Bickel – SLC2A2 Síndrome MIRAGE – SAMD9 Xantomatose Cérebro-tendínea – CYP27A1

NEOPLASIAS

Retinoblastoma – RB1

DOENÇAS HEPÁTICAS E GASTROINTESTINAIS

Colestase e Surdez – USP53 Colestase Intra-hepática Familial Progressiva – ABCB4 Colestase Intra-hepática Familial Progressiva – ATP8B1 Colestase Intra-hepática Familial Progressiva – TJP2 Colestase Intra-hepática Familial Progressiva – ABCB11 Deficiência Congênita de Lactase – LCT Diarréia Congênita – DGAT1 Diarréia Congênita – NEUROG3 Diarréia Congênita – SLC26A3 Intolerância a Fructose – ALDOB Malabsorção de Glicose e Galactose – SLC5A1 Síndrome de Crigler-Najjar – UGT1A1

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